Síndrome de Riley-Day

 

O que é Síndrome de Riley-Day?

A Síndrome de Riley-Day é um transtorno hereditário que afeta a função de nervos sensitivos periféricos ao longo de todo o corpo, o faz com que a pessoa portadora não sinta dores. Foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day. Daí o nome Riley-Day.

Qual a incidência da Síndrome de Riley-Day?

Afeta de 1 a 9 pessoas a cada 1 milhão de nascimentos, sendo mais frequente em judeus asquenazes (oriundos da Europa Central e do Leste Europeu), sendo a incidência entre esse povo de 1 a cada 3700 pessoas.

Quais as caracteristicas da Síndrome de Riley-Day?

A principal caracteristica da Sindrome de Riley-Day é a insensibilidade à dor, mas tambem há varias outras caracteristicas como:

• dificuldades de alimentar-se e dificuldade de sucção e deglutição.
• pausa respiratória.
• sudorese (transpiração), enquanto come.
• episódios prolongados de vômitos.
• convulsões.
• hipotonia.
• Não derramar lágrimas ao chorar. 

Qual é a causa da Síndrome de Riley-Day?

A doença é causada por uma mutação no gene IKBKAO, que se localiza no cromossomo 9. É uma doença de caráter autossômico recessivo, significando que uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor para desenvolver a condição.

Qual é o tratamento da Síndrome de Riley-Day?

Não existe cura para esta doença, e o tratamento consiste na prevenção de acidentes e na amenização dos outros sintomas, o que pode incluir:

• Proteção da pessoa contra lesões;
• Tratamento da pneumonia aspirativa;
• Terapêutica anticonvulsivante, se o paciente apresentar convulsões;
• Medicamentos, que incluem lágrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos e medicamentos chamados antieméticos, que servem apara conrolar possíveis vômitos.
• A hipotensão ortostática (pressão arterial baixa quando em repouso) pode ser operado com um aumento na ingestão de fluidos e sal, cafeína e meias elásticas ao nível da cintura.

Fontes:

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Riley-Day

http://botecodasaude.blogspot.com/2009/07/sindrome-de-riley-day.html

http://diariodebiologia.com/2009/01/sindrome-riley-day-insensibilidade-a-dor/

Sindrome de Cri-Du-Chat ( Sindrome do Miado de Gato )

O que é sindrome de Cri-Du-Chat?

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. 

Qual a incidência de Cri-Du-Chat?

A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental. 

Quais as caracteristicas de Cri-Du-Chat?

Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.

As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.

As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.

Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo. 

•  É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características.

Qual a causa de Cri-Du-Chat?

Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família. 
 

Qual é o tratamento de Cri-Du-Chat?

A anormalidade cromossómica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).

Crianças com CDC, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira de potty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mante-los seguros à noite.

Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos.

Uma vasta gama de crianças frequentam escolas especiais, por outro lado, outras tem um suporte especial domiciliar.

Fontes:

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chat

http://www.google.com.br

Como essas doenças são representadas na mídia ?

Atualmente a mídia dá uma certa atenção a doenças raras, estranhas e de difícil diagnóstico, como, por exemplo, é mostrado na série "House". As doenças, interpretadas como vilãs, e o médico como o herói que no final das contas sempre a descobre de um jeito polêmico, apesar de mostrarem-se, muitas vezes, as mais simples possíveis, são invariavelmente difíceis de diagnosticar por uma série de fatores, além de não conhecidas pela população leiga. Nisso se encontra o sucesso da série: criar situações onde a descoberta de algo é praticamente impossível e fazer com que elas sejam resolvidas de forma triunfal. Na série, o médico Dr. Gregory House, interpretado pelo ator Hugh Laurie, enfrenta vários casos estranhos, tais como envenenamento por cobre, alergia a ouro, doença do sono, etc. Mas não se pode esquecer das doenças raras, as mais interessantes, na minha opinião, como porfíria, doença de Addison, Angioedema hereditário, etc.

Fonte imagem: http://blogna.tv/2009/09/05/house-e-o-poster-da-nova-temporada/

Necrólise Epidérmica Tóxica (NET)

O que é NET?

A necrólise espidérmica, também conhecida por síndrome de Lyell, é uma alteração grave na pele que dá ao indivíduo um aspecto de queimado. A pele apresenta-se avermelhada e aparecem grandes bolhas rasas por todo o corpo, que vão soltando a pele aos poucos.

Há relatos de maior frequência de NET em pacientes com AIDS.

Qual a incidência de NET?

A incidência de NET é de 0,4 a 1,2 casos por milhão de pessoas ao ano. O distúrbio ocorre, principalmente, em crianças e adultos jovens, de ambos os sexos e de todas as raças.

Quais as caracteristicas de NET?

As caracteristicas são: aspecto bolhoso superficial, por vezes assemelhado ao obtido por queimadura solar, enquanto as mucosas são pouco afetadas.

As lesões são acompanhadas de uma sensação de mal-estar geral, febre e é comum haver desidratação.

Qual a causa de NET?

As drogas são os principais agentes causais, especialmente sulfas, tais como: sulfametoxi-piridazina, sulfadimetoxina e sulfametoxazole, anti-convulsivantes, antiinflamatórios não-hormonais, antibióticos, derivados da pirazolona, fenilbutazona, alopurinol, dipirona, hidantoína e barbitúricos, agindo provavelmente, por um mecanismo mediado por células (Tipo IV). Poucos casos bem-documentados têm mostrado infecções por Mycoplasma pneumoniae ou Klebsiella pneumoniae como causa de NET.

Qual é o tratamento de NET?

O tratamento da TEN é similar ao das queimaduras extensas. O paciente deve ser mantido em UTI, em condições de isolamento e ambiente aquecido, evitando-se o trauma cutâneo. Devem ser suspensas ou trocadas as drogas possivelmente implicadas. A reposição de

líquidos é predominantemente parenteral, principalmente se houver lesões de mucosa oral que dificultem a ingestão de líquidos.

Fontes:

http://www.tuasaude.com/necrolise-epidermica/

http://www.emmanuelfranca.com.br/doencas/doencas78_net.html http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1179.pdf