Porque estes assuntos despertam uma certa curiosidade entre algumas pessoas ?

Estes assuntos, na minha opinião como idealizadora do blog, despertam uma certa curiosidade devido ao fato de eles serem de uma natureza extremamente diferente, rara,  revivendo a ideia de  um Dr. Sherlock Holmes, que fica excitado em descobrir o porque daquilo e suas característcas gerais.

Fonte imagem:
http://www.google.com.br/

Quimerismo

O que é Quimerismo?

O quimerismo é uma alteração genética rara, caracterizada por uma má formação do embrião.

Trata-se de bebês formados a partir da fusão de células de pelo menos dois embriões diferentes durante os estágios iniciais do seu desenvolvimento, que ao contrário do normal onde se desenvolveriam dois irmão gêmeos, um óvulo fecundado absorve o outro.

Qual a incidência de Quimerismo?

Não se sabe exatamente a frequência em que se dá o quimerismo ou mesmo o que  pode causá-lo, embora seja uma condição mais facilmente encontrada em casos de fertilização in vitro.

Curiosidades:

Os casos de quimerismos genético se tornaram mais evidentes após a utilização de testes de DNA, os indivíduos portadores de quimerismo, ao ter seu DNA comparado ao de filhos, pais e irmãos mostraram resultados surpreendentes: Em um dos casos, uma mãe ao fazer um testes de paternidade em seus filhos para provar quem era o pai deles, resultou, em um primeiro momento, que a mesma não poderia ser a mãe, mas filhos do suposto pai, sem entender o resultado, os médicos estenderam o exame para os pais e irmãos dessa mãe, de acordo com o segundo exame, os pais da mãe eram realmente os avós, mas o DNA correspondente a parte da mãe era igual a de seu irmão. Dada a impossibilidade de dois homens terem um filho, percebeu-se que havia algo incomum com a mãe, após vários testes de DNA foi comprovado que a mãe era uma quimera genética.

Uma pessoa normalmente carrega 50% da informação genética da mãe e 50% da informação genética do pai, indivíduos que possuem quimerismo carregam 100% da informação genética de ambos e com informações genéticas diferentes em seu próprio corpo. No caso acima, a mulher possuía 100% do DNA de seu pai nos cabelos e nada do de sua mãe, já em um amostra de pele, foi encontrado 100% do DNA da mãe e nenhum traço do DNA do pai. Os filhos dela são normais e carregam 50% do DNA do pai biológico, ou seja, o quimerismo não é hereditário, é apenas um grande fruto do acaso que pode acontecer com qualquer pessoa, você pode ser uma quimera, seus filhos poderão ser e talvez você nunca fique sabendo disso!


Fontes:
http://www.tuasaude.com/quimerismo/
http://pt.wikipedia.org/wiki/Quimerismo

Doenças raras - Informações

As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.

A definição de doença rara é, portanto, conjuntural, na medida em que depende do período de tempo e do espaço geográfico que estão a ser considerados. Por exemplo, a sida já foi considerada uma doença rara, mas, hoje em dia, está em expansão. A lepra, por seu turno, é rara em França, mas frequente na África central.

Quantas doenças raras existem?

São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Esse número está em crescimento, uma vez que são reportadas, na literatura média, cinco novas doenças por semana.

Como surgem as doenças raras?

A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.

Quais são as características mais frequentes das doenças raras?

• São doenças crónicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;
• Manifestam-se na idade adulta;
• Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;
• Têm associado um défice de conhecimentos médicos e científicos;
• São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
• Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;
• Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.

Que problemas enfrentam os doentes?

A natureza das doenças raras – falta de conhecimentos científicos e médicos – cria problemas específicos:

• Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes é feito tardiamente;
• Escassez de informação;
• Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados;
• Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais;
• Dificuldades de inserção profissional e cidadania;
• Frequente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas;
• Vulnerabilidade a nível psicológico, social, económico e cultural;
• Inexistência de legislação.

O que são medicamentos órfãos?

São medicamentos desenvolvidos para tratar doenças raras, ao abrigo de legislação promotora de apoios à investigação e à exclusividade de mercado.

Fontes:

http://www.portaldasaude.pt/portal/conteudos/enciclopedia+da+saude/doencas/doencas+raras/doencasraras.htm

Síndrome de Riley-Day

 

O que é Síndrome de Riley-Day?

A Síndrome de Riley-Day é um transtorno hereditário que afeta a função de nervos sensitivos periféricos ao longo de todo o corpo, o faz com que a pessoa portadora não sinta dores. Foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day. Daí o nome Riley-Day.

Qual a incidência da Síndrome de Riley-Day?

Afeta de 1 a 9 pessoas a cada 1 milhão de nascimentos, sendo mais frequente em judeus asquenazes (oriundos da Europa Central e do Leste Europeu), sendo a incidência entre esse povo de 1 a cada 3700 pessoas.

Quais as caracteristicas da Síndrome de Riley-Day?

A principal caracteristica da Sindrome de Riley-Day é a insensibilidade à dor, mas tambem há varias outras caracteristicas como:

• dificuldades de alimentar-se e dificuldade de sucção e deglutição.
• pausa respiratória.
• sudorese (transpiração), enquanto come.
• episódios prolongados de vômitos.
• convulsões.
• hipotonia.
• Não derramar lágrimas ao chorar. 

Qual é a causa da Síndrome de Riley-Day?

A doença é causada por uma mutação no gene IKBKAO, que se localiza no cromossomo 9. É uma doença de caráter autossômico recessivo, significando que uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor para desenvolver a condição.

Qual é o tratamento da Síndrome de Riley-Day?

Não existe cura para esta doença, e o tratamento consiste na prevenção de acidentes e na amenização dos outros sintomas, o que pode incluir:

• Proteção da pessoa contra lesões;
• Tratamento da pneumonia aspirativa;
• Terapêutica anticonvulsivante, se o paciente apresentar convulsões;
• Medicamentos, que incluem lágrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos e medicamentos chamados antieméticos, que servem apara conrolar possíveis vômitos.
• A hipotensão ortostática (pressão arterial baixa quando em repouso) pode ser operado com um aumento na ingestão de fluidos e sal, cafeína e meias elásticas ao nível da cintura.

Fontes:

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Riley-Day

http://botecodasaude.blogspot.com/2009/07/sindrome-de-riley-day.html

http://diariodebiologia.com/2009/01/sindrome-riley-day-insensibilidade-a-dor/

Sindrome de Cri-Du-Chat ( Sindrome do Miado de Gato )

O que é sindrome de Cri-Du-Chat?

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. 

Qual a incidência de Cri-Du-Chat?

A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental. 

Quais as caracteristicas de Cri-Du-Chat?

Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.

As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.

As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.

Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo. 

•  É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características.

Qual a causa de Cri-Du-Chat?

Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família. 
 

Qual é o tratamento de Cri-Du-Chat?

A anormalidade cromossómica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).

Crianças com CDC, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira de potty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mante-los seguros à noite.

Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos.

Uma vasta gama de crianças frequentam escolas especiais, por outro lado, outras tem um suporte especial domiciliar.

Fontes:

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chat

http://www.google.com.br

Como essas doenças são representadas na mídia ?

Atualmente a mídia dá uma certa atenção a doenças raras, estranhas e de difícil diagnóstico, como, por exemplo, é mostrado na série "House". As doenças, interpretadas como vilãs, e o médico como o herói que no final das contas sempre a descobre de um jeito polêmico, apesar de mostrarem-se, muitas vezes, as mais simples possíveis, são invariavelmente difíceis de diagnosticar por uma série de fatores, além de não conhecidas pela população leiga. Nisso se encontra o sucesso da série: criar situações onde a descoberta de algo é praticamente impossível e fazer com que elas sejam resolvidas de forma triunfal. Na série, o médico Dr. Gregory House, interpretado pelo ator Hugh Laurie, enfrenta vários casos estranhos, tais como envenenamento por cobre, alergia a ouro, doença do sono, etc. Mas não se pode esquecer das doenças raras, as mais interessantes, na minha opinião, como porfíria, doença de Addison, Angioedema hereditário, etc.

Fonte imagem: http://blogna.tv/2009/09/05/house-e-o-poster-da-nova-temporada/

Necrólise Epidérmica Tóxica (NET)

O que é NET?

A necrólise espidérmica, também conhecida por síndrome de Lyell, é uma alteração grave na pele que dá ao indivíduo um aspecto de queimado. A pele apresenta-se avermelhada e aparecem grandes bolhas rasas por todo o corpo, que vão soltando a pele aos poucos.

Há relatos de maior frequência de NET em pacientes com AIDS.

Qual a incidência de NET?

A incidência de NET é de 0,4 a 1,2 casos por milhão de pessoas ao ano. O distúrbio ocorre, principalmente, em crianças e adultos jovens, de ambos os sexos e de todas as raças.

Quais as caracteristicas de NET?

As caracteristicas são: aspecto bolhoso superficial, por vezes assemelhado ao obtido por queimadura solar, enquanto as mucosas são pouco afetadas.

As lesões são acompanhadas de uma sensação de mal-estar geral, febre e é comum haver desidratação.

Qual a causa de NET?

As drogas são os principais agentes causais, especialmente sulfas, tais como: sulfametoxi-piridazina, sulfadimetoxina e sulfametoxazole, anti-convulsivantes, antiinflamatórios não-hormonais, antibióticos, derivados da pirazolona, fenilbutazona, alopurinol, dipirona, hidantoína e barbitúricos, agindo provavelmente, por um mecanismo mediado por células (Tipo IV). Poucos casos bem-documentados têm mostrado infecções por Mycoplasma pneumoniae ou Klebsiella pneumoniae como causa de NET.

Qual é o tratamento de NET?

O tratamento da TEN é similar ao das queimaduras extensas. O paciente deve ser mantido em UTI, em condições de isolamento e ambiente aquecido, evitando-se o trauma cutâneo. Devem ser suspensas ou trocadas as drogas possivelmente implicadas. A reposição de

líquidos é predominantemente parenteral, principalmente se houver lesões de mucosa oral que dificultem a ingestão de líquidos.

Fontes:

http://www.tuasaude.com/necrolise-epidermica/

http://www.emmanuelfranca.com.br/doencas/doencas78_net.html http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1179.pdf

Doença Progeria

O que é Progeria?
A síndrome de Hutchinson-Gilford é uma condição genética rara e fatal caracterizada pelo envelhecimento acelerado em crianças. Seu nome é derivado do grego e significa“velho prematuramente”. Há diferentes formas de Progeria e o tipo clássico é a síndrome de Hutchinson-Gilford, nome dos médicos que primeiro a descreveram na Inglaterra (em 1886 pelo dr. Johnathan Hutchinson e em 1897 pelo dr. Hastings Gilford).

Qual a incidência de Progeria?
Progeria tem uma incidência registrada em aproximadamente um a cada 4-8 milhões de nascidos. Afeta ambos os sexos igualmente e ocorre em todas as raças. A Fundação de Pesquisa Progeria está atualmente em contato com 53 crianças portadoras de Progeria em 29 países, incluindo 14 crianças nos Estados Unidos.

Quais as características da Progeria?
Embora elas nasçam aparentemente saudáveis, as crianças com Progeria começam a manifestar muitas características do envelhecimento acelerado entre 18 e 24 meses de idade. Os sinais da Progeria incluem falha no crescimento, perca de gordura corporal, queda de cabelos, pele com aparência envelhecida, rigidez das articulações, luxação de quadril, arteriosclerose generalizada, doença cardiovascular e enfarto. As crianças afetadas tem notavelmente a mesma aparência, apesar das diferentes origens étnicas. Elas morrem de arteriosclerose (ataques do coração e enfartos) em uma média de idade de 13 anos (em um intervalo de aproximadamente 8 a 21 anos).

Qual a relação da Progeria com o envelhecimento?
Crianças com Progeria estão geneticamente predispostas a prematuras e progressivas doenças do coração. A morte acontece quase exclusivamente devido a doenças do coração, uma das principais causas de morte no mundo todo. Como com qualquer pessoa que sofre de doenças do coração, os sintomas mais comuns são pressão alta, enfarto, angina (dor no peito 
devido à má circulação de sangue para o coração), coração avantajado e falha no funcionamento do coração, todas condições associadas com o envelhecimento. Encontrar a cura para a Progeria não vai ajudar somente as crianças, mas provavelmente vai trazer benefícios ao tratamento de milhões de adultos com doenças do coração e enfarto associados ao processo normal de envelhecimento.

Qual a causa da Progeria?
A Síndrome de Hutchinson-Gilford, a forma clássica da Progeria, é causada pela mutação de um gene chamado LMNA (pronuncia-se lamin – a). Esse gene produz a proteína lamin A que é o alicerce estrutural que mantém o núcleo de uma célula unido. Pesquisadores acreditam atualmente que a proteína lamin A defeituosa torna o núcleo da célula instável, e que essa instabilidade gera o processo de envelhecimento prematuro na Progeria. Um grupo de cientistas da Fundação de Pesquisa Progeria – Divisão de Genética descobriu o gene da Progeria em outubro de 2002, e em abril de 2003, a Fundação de Pesquisa Progeria conduziu o anúncio oficial de que a Progeria é causada por uma mutação do gene LMNA.

Como a Progeria é diagnosticada?
Agora que a mutação do gene foi identificada, há um caminho cientifico definitivo para diagnosticar crianças com Progeria, permitindo que elas recebam cuidados apropriados o mais cedo possível. Através do Programa de Testes de Diagnóstico da Fundação de Pesquisa Progeria, a alteração genética especifica ou a mutação genética que causa a Progeria pode ser identificada. Após uma análise clínica inicial (baseada na aparência física da criança e no histórico médico), uma amostra de sangue da criança é testada para checar a mutação genética causadora da doença.

Tratamento: como os FTI’s funcionam com a Progeria?
A mutação do gene LMNA que é causadora da Progeria altera o local de reconhecimento pela remoção de uma pequena sequencia de proteína (chamada farnesyl group) que liga a proteína lamin A na membrana da célula. O resultado é uma proteína lamin A mutante (chamada progerin) que permanece grudada na membrana e danifica a maneira que a Celula deveria funcionar. Os inibidores de farnesyltransferase são uma classe de drogas que previnem proteínas como a lamin A de terem o farnesyl group adicionado. Por esse motivo, a molécula mutante de lamin A não pode ser inserida na membrana para causar danos. FTIs não resolvem o problema causado pela mutação, mas somente sua inserção na membrana da célula.



Fonte:  http://www.findtheother150.org/podcasts.html

Em breve!

Ola! Meu nome é Hellen,e eu faço parte de um projeto de aprendizagem do Instituto Ayton Senna.
Logo, logo teremos informações sobre as doenças mais raras e estranhas que existem!
Aguarde...