Porque estes assuntos despertam uma certa curiosidade entre algumas pessoas ?

Estes assuntos, na minha opinião como idealizadora do blog, despertam uma certa curiosidade devido ao fato de eles serem de uma natureza extremamente diferente, rara,  revivendo a ideia de  um Dr. Sherlock Holmes, que fica excitado em descobrir o porque daquilo e suas característcas gerais.

Fonte imagem:
http://www.google.com.br/

Quimerismo

O que é Quimerismo?

O quimerismo é uma alteração genética rara, caracterizada por uma má formação do embrião.

Trata-se de bebês formados a partir da fusão de células de pelo menos dois embriões diferentes durante os estágios iniciais do seu desenvolvimento, que ao contrário do normal onde se desenvolveriam dois irmão gêmeos, um óvulo fecundado absorve o outro.

Qual a incidência de Quimerismo?

Não se sabe exatamente a frequência em que se dá o quimerismo ou mesmo o que  pode causá-lo, embora seja uma condição mais facilmente encontrada em casos de fertilização in vitro.

Curiosidades:

Os casos de quimerismos genético se tornaram mais evidentes após a utilização de testes de DNA, os indivíduos portadores de quimerismo, ao ter seu DNA comparado ao de filhos, pais e irmãos mostraram resultados surpreendentes: Em um dos casos, uma mãe ao fazer um testes de paternidade em seus filhos para provar quem era o pai deles, resultou, em um primeiro momento, que a mesma não poderia ser a mãe, mas filhos do suposto pai, sem entender o resultado, os médicos estenderam o exame para os pais e irmãos dessa mãe, de acordo com o segundo exame, os pais da mãe eram realmente os avós, mas o DNA correspondente a parte da mãe era igual a de seu irmão. Dada a impossibilidade de dois homens terem um filho, percebeu-se que havia algo incomum com a mãe, após vários testes de DNA foi comprovado que a mãe era uma quimera genética.

Uma pessoa normalmente carrega 50% da informação genética da mãe e 50% da informação genética do pai, indivíduos que possuem quimerismo carregam 100% da informação genética de ambos e com informações genéticas diferentes em seu próprio corpo. No caso acima, a mulher possuía 100% do DNA de seu pai nos cabelos e nada do de sua mãe, já em um amostra de pele, foi encontrado 100% do DNA da mãe e nenhum traço do DNA do pai. Os filhos dela são normais e carregam 50% do DNA do pai biológico, ou seja, o quimerismo não é hereditário, é apenas um grande fruto do acaso que pode acontecer com qualquer pessoa, você pode ser uma quimera, seus filhos poderão ser e talvez você nunca fique sabendo disso!


Fontes:
http://www.tuasaude.com/quimerismo/
http://pt.wikipedia.org/wiki/Quimerismo

Doenças raras - Informações

As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.

A definição de doença rara é, portanto, conjuntural, na medida em que depende do período de tempo e do espaço geográfico que estão a ser considerados. Por exemplo, a sida já foi considerada uma doença rara, mas, hoje em dia, está em expansão. A lepra, por seu turno, é rara em França, mas frequente na África central.

Quantas doenças raras existem?

São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Esse número está em crescimento, uma vez que são reportadas, na literatura média, cinco novas doenças por semana.

Como surgem as doenças raras?

A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.

Quais são as características mais frequentes das doenças raras?

• São doenças crónicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;
• Manifestam-se na idade adulta;
• Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;
• Têm associado um défice de conhecimentos médicos e científicos;
• São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
• Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;
• Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.

Que problemas enfrentam os doentes?

A natureza das doenças raras – falta de conhecimentos científicos e médicos – cria problemas específicos:

• Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes é feito tardiamente;
• Escassez de informação;
• Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados;
• Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais;
• Dificuldades de inserção profissional e cidadania;
• Frequente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas;
• Vulnerabilidade a nível psicológico, social, económico e cultural;
• Inexistência de legislação.

O que são medicamentos órfãos?

São medicamentos desenvolvidos para tratar doenças raras, ao abrigo de legislação promotora de apoios à investigação e à exclusividade de mercado.

Fontes:

http://www.portaldasaude.pt/portal/conteudos/enciclopedia+da+saude/doencas/doencas+raras/doencasraras.htm